Участие в european human genetics conference 2007

 

Номер гранта:07-04-08106

 

Год выполнения:2007г.

 

Руководитель:Кожекбаева Ж.М.

 

Статус заявки:поддержана

 

Аннотация к заявке:

 

Продукт гена NAT2 (N-ацетилтрансфераза 2) является одним из ключевых ферментов фазы II биотрансформации, отвечает за детоксикацию промежуточных генотоксичных метаболитов, включая канцерогены. Снижение или отсутствие активности продукта гена NAT2 может коррелировать с накоплением вредных промежуточных метаболитов и влиять на риск развития различных многофакторных заболеваний. Нами был разработан NAT2-биочип включающий 17 SNP, из них мы выбрали наиболее значимые для европейских популяций (282C/T, 341T/C, 481C/T, 590G/A, 803A/G и 857G/A). Биочип был протестирован на более чем 450 клинических образцах ДНК: 180 пациентов с заболеванием псориаз, 104 пациенты со злокачественной опухолью толстой кишки, 84 пациента с различными дерматологическими заболеваниями и 116 здоровых индивидов. Было выявлено, что у больных псориазом и злокачественной опухолью толстой кишки частота мутации 282Т выше, чем в популяционном контроле (OR=1.38, p = 0.13 и OR = 1.58, p = 0.05, соответственно). Напротив, в случае 481T было выявлено уменьшение частоты встречаемости мутации в группе больных псориазом по сравнению с группой здоровых индивидов (OR=0.89, p = 0.576). При разделении пациентов по полу у мужчин и женщин различия в частотах мутаций выявлены не были. Кроме того, у больных псориазом и злокачественной опухолью прямой кишки было выявлено увеличение частоты мутаций 590А по сравнению с контрольной группой (OR = 1.48, p = 0.054 и OR = 1.501, p = 0.0656, соответственно). Таким образом, представленные выше данные позволяют предполагать об ассоциации отдельных полиморфных вариантов гена NAT2 с такими многофакторными заболеваниями, как псориаз и злокачественная опухоль толстой кишки. Работа была специально поддержана грантом "Фундаментальная Наука для Медицины" Президиумом Российской Академии Наук.