МИССЕНС-МУТАЦИЯ Gln11Leu ГЕНА TOLL-ПОДОБНОГО РЕЦЕПТОРА 7 И ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К ПСОРИАЗУ

 

Э. С. Галимова, К. Кинго, С. Кокс

 

Аннотация

 

Toll-подобные рецепторы (TLRs) – консервативные рецепторы, которые распознают патоген-ассоциированные микробные структуры. Эти рецепторы экспрессируются на клетках кожи, в том числе кератиноцитах, меланоцитах и клетках Лангерганса. Многочисленные экспериментальные исследования свидетельствуют о ключевой роли TLRs в патогенезе иммунопатологических заболеваний, в том числе псориаза. Цель исследования – анализ ассоциаций полиморфных вариантов гена TLR7 с риском развития псориаза. Использованы образцы ДНК 138 больных псориазом и 317 здоровых доноров. Генотипирование полиморфных локусов rs179003, rs179008, rs179020, rs850632, rs12013728 гена TLR7 проведено с использованием SNPlex платформы (АВ, США). В общей выборке больных псориазом обнаружена ассоциация аллеля Т (rs179008) гена TLR7 с повышенным риском развития заболевания (Рс = 0,0065, OR = 1,95). Кроме того, носительство аллеля Т (rs179008) гена TLR7 повышает риск развития псориаза у больных с поздним началом развития заболевания и спорадической формой (Рс = 0,0004, OR = 2,50 и Рс = 0,0078, OR = 2,2 соответственно). В результате проведенного молекулярно-генетического исследования идентифицировано, что миссенс-мутация Gln11Leu гена TLR7 вносит определенный вклад в развитие предрасположенности псориазом. Для подтверждения результатов настоящего исследования необходимы репликативные исследования на независимых выборках и функциональный анализ.

 

https://www.mimmun.ru/mimmun/article/view/1260

 

 

 

 

 

Download
МИССЕНС-МУТАЦИЯ Gln11Leu ГЕНА TOLL-ПОДОБНОГО РЕЦЕПТОРА 7 И ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К ПСОРИАЗУ
МИССЕНС-МУТАЦИЯ Gln11Leu ГЕНА TOLL-ПОДОБНОГО РЕЦЕПТОРА 7 И ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К ПСОРИАЗУ
77.pdf
Adobe Acrobat Document 344.1 KB