Генетическое консультирование при мультифакториальных дерматозах на примере псориаза, атопического дерматита, витилиго

 

А.М.Федота, Харьковский национальный университет имени В.Н.Каразина (Харьков, Украина), afedota@mail.ru

 

Актуальность генетических исследований мультифакториальных генодерматозов (псориаза, атопического дерматита, витилиго) обусловлена их высокой распространенностью в популяциях, необходимостью формирования групп риска для проведения первичной профилактики заболеваний. Полученные популяционные и сегрегационные частоты для указанных заболеваний позволили составить таблицы рекуррентного риска для формирования генетического прогноза развития данных патологий.

Для объяснения генетической природы псориаза предлагались все возможные модели наследования, в том числе простые менделеевские модели, аутосомно-доминантная с неполной пенетрантностью 60%, полигенная модель с эффектом главного гена и генов-модификаторов. Результаты молекулярно-генетического анализа показывают, что за развитие псориаза могут отвечать ген PSORS7, локализованный в регионе 1p, PSORS4 в регионе 1cen-q21 , PSORS2 в области 17q(присутствует у 50% больных псориазом), PSORS6 в 19p13 (Рыжко, 2004).

Сбор первичной информации проводился методом единичной регистрации пробанда на базе Харьковского областного клинического кожновенерологического диспансера №1 (глав. врач проф. П.П.Рыжко). Получена генеалогическая информация о 500 пробандах, имеющих псориаз (187 женщин и 313 мужчин), о 60 пробандах, имеющих атопический дерматит (28 женщин и 32 мужчины), о 50 пробандах, имеющих витилиго (19 женщин и 26 мужчин), и их родственниках I и II степеней родства. Фенотипы пробандов и родственников оценивались по заключению врачей и при изучении.

http://dspace.univer.kharkov.ua/handle/123456789/3777

Download
Генетическое консультирование при мультифакториальных дерматозах на примере псориаза, атопического дермат
Генетическое консультирование при мультифакториальных дерматозах на примере псориаза, атопического дерматита, витилиго
7.pdf
Adobe Acrobat Document 440.7 KB